การบ่งชี้ในแผนที่ทางพันธุกรรมของชาวสวีเดนหนึ่งพันคนซึ่งมีการระบุลำดับดีเอ็นเอใหม่ที่ควรรวมอยู่ในจีโนมอ้างอิง การศึกษาที่มีการเผยแพร่ในวันนี้ในวารสารทางวิทยาศาสตร์ชีววิทยาระดับโมเลกุลและวิวัฒนาการ ในสิ่งที่เรียกว่าการหาลำดับจีโนมทั้งหมดการสำรวจทำจากจีโนมทั้งหมดของแต่ละบุคคล มันยังคงค่อนข้างหายากในการดูแลสุขภาพในวันนี้

แต่มันเกิดขึ้นในอัตราที่เพิ่มขึ้นเช่นเพื่อให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องในกรณีของโรคที่หายาก การทำแผนที่ทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลจะถูกเปรียบเทียบเป็นประจำกับจีโนมอ้างอิงที่เรียกว่าคำอธิบายของจีโนมมนุษย์ที่ถือว่าเป็นมาตรฐาน ในการเปรียบเทียบดังกล่าวพบว่ามีการเบี่ยงเบนประมาณ 5 ล้านโดยปกติ ส่วนใหญ่ไม่มีความสำคัญใด ๆ แต่บางคนสามารถทำให้เกิดโรคหรือความพิการ การวิเคราะห์จีโนมใหม่ทั้งหมดและแต่ละวงรอบส่วนที่ไม่ตรงกับจีโนมอ้างอิง ในขั้นตอนต่อไปนักวิจัยได้วิเคราะห์จีโนมที่ไม่เข้าคู่นี้โดยเฉพาะ งานนี้เกี่ยวข้องกับการระบุลำดับดีเอ็นเอ 61,000 ลำดับซึ่งมีปริมาณเทียบเท่ากับโครโมโซมทั้งหมดประมาณหนึ่งตัว ลำดับใหม่เหล่านี้ซึ่งไม่รวมอยู่ในจีโนมอ้างอิงของวันนี้ได้รับผลกระทบมากกว่า 80 ยีนซึ่งมีโหลเชื่อมโยงกับโรคต่างๆ